Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia
ORPHA:1118· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
Definizione
Si tratta di una disostosi congenita genetica rara, caratterizzata da aplasia (o ipoplasia) del perone, associata a ectrodattilia e/o brachidattilia o sindattilia. Altri segni clinici variabili sono l'accorciamento del femore e i difetti della tibia, dell'anca, del ginocchio e/o della caviglia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal