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Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia

ORPHA:1118· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome

Definizione

Si tratta di una disostosi congenita genetica rara, caratterizzata da aplasia (o ipoplasia) del perone, associata a ectrodattilia e/o brachidattilia o sindattilia. Altri segni clinici variabili sono l'accorciamento del femore e i difetti della tibia, dell'anca, del ginocchio e/o della caviglia.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Neonatal