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Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

ORPHA:1118· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Neonatal