Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
ORPHA:1118· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal