Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie
ORPHA:1118· ICD-10 Q73.8· Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
Définition
Dysostose génétique congénitale rare caractérisée par une aplasie (ou hypoplasie) fibulaire associée à une ectrodactylie et/ou une brachydactylie ou une syndactylie. Parmi les autres caractéristiques cliniques variables figurent notamment le raccourcissement du fémur, des malformations au niveau du tibia, de la hanche, du genou et/ou de la cheville.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal