Syndroom van Bardet-Biedl
ORPHA:110· ICD-10 Q87.8· Bardet-Biedl syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische multisystemische aandoening, gekenmerkt door variabele associatie van retinadystrofie, obesitas, polydactylie, anomalieën van urogenitaal stelsel en nier, leerstoornis, en hypogonadisme, met een breed spectrum van andere geringe manifestaties.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Oligogenic
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal