Síndrome Bardet-Biedl
ORPHA:110· ICD-10 Q87.8· Bardet-Biedl syndrome
Definição
Uma doença multissistémica genética rara caracterizada pela associação variável de distrofia da retina, obesidade, polidactilia, anomalias geniturinárias e renais, dificuldades de aprendizagem e hipogonadismo, com um amplo espetro de outras manifestações menores.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, Oligogenic
- Idade de início
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal