Síndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110· ICD-10 Q87.8· Bardet-Biedl syndrome
Definición
Es un trastorno multisistémico de origen genético poco frecuente caracterizado por la asociación variable de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia, anomalías genitourinarias y renales, problemas de aprendizaje e hipogonadismo, con un amplio espectro de otras manifestaciones leves.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive, Oligogenic
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal