Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110· ICD-10 Q87.8· Bardet-Biedl syndrome
Définition
Maladie multisystémique rare d'origine génétique caractérisée, de manière inconstante, par l'association d'une dystrophie rétinienne, d'une obésité, d'une polydactylie, d'anomalies génito-urinaires et rénales, de difficultés d'apprentissage et d'un hypogonadisme, et par de nombreux autres signes mineurs.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive, Oligogenic
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal