Bardet-Biedl-Syndrom
ORPHA:110· ICD-10 Q87.8· Bardet-Biedl syndrome
Definition
Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, Oligogenic
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal