Erfelijke neurocutane malformatie
ORPHA:1062· ICD-10 D18.0· Hereditary neurocutaneous malformation
Definitie
Een zeldzame, genetische vasculaire anomalie, gekenmerkt door de aanwezigheid van angiomateuze laesies die huid, hersenen, en ruggenmerg aantasten. Laesies van centraal zenuwstelsel vertonen een sterke neiging tot bloeden. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy