Malformazione neurocutanea ereditaria
ORPHA:1062· ICD-10 D18.0· Hereditary neurocutaneous malformation
Definizione
Si tratta di un'anomalia vascolare genetica rara, caratterizzata da lesioni angiomatose che interessano la cute, il cervello e il midollo spinale. Le lesioni del sistema nervoso centrale hanno una marcata tendenza alle emorragie. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1988.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy