Malformation neurocutanée héréditaire
ORPHA:1062· ICD-10 D18.0· Hereditary neurocutaneous malformation
Définition
Anomalie vasculaire génétique rare caractérisée par la présence de lésions angiomateuses affectant la peau, le cerveau et la moelle épinière. Les lésions du système nerveux central donnent souvent lieu à des hémorragies. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1988.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy