Neurokutane Fehlbildung, hereditäre
ORPHA:1062· ICD-10 D18.0· Hereditary neurocutaneous malformation
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy