Malformación neurocutánea hereditaria
ORPHA:1062· ICD-10 D18.0· Hereditary neurocutaneous malformation
Definición
Es una anomalía vascular de base genética poco frecuente caracterizada por la presencia de lesiones angiomatosas que afectan a la piel, al cerebro y a la médula espinal. Las lesiones del sistema nervioso central presentan una elevada tendencia al sangrado. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy