Congenitale natriumdiarree
ORPHA:103908· ICD-10 K90.8· Congenital sodium diarrhea
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, niet-syndromaal defect van transport in darm, gekarakteriseerd door congenitale aanvang van ernstige waterige diarree met hoge natriumconcentratie, hyponatriëmie, en metabole acidose.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal