Diarrea congenita con malassorbimento del sodio
ORPHA:103908· ICD-10 K90.8· Congenital sodium diarrhea
Definizione
Si tratta di un difetto genetico raro non sindromico del trasporto intestinale, caratterizzato da diarrea acquosa grave congenita, che contiene elevate concentrazioni di sodio, iponatriemia e acidosi metabolica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal