Diarrea sódica congénita
ORPHA:103908· ICD-10 K90.8· Congenital sodium diarrhea
Definición
Es un defecto no sindrómico del transporte intestinal, de base genética y poco frecuente caracterizado por una grave diarrea acuosa de comienzo neonatal con altas concentraciones de sodio, hiponatremia y acidosis metabólica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal