Natrium-Diarrhoe, kongenitale
ORPHA:103908· ICD-10 K90.8· Congenital sodium diarrhea
Definition
Ein genetisch bedingter nicht-syndromaler Transportdefekt des Darms, der sich durch angeborene schwere wässrige Durchfälle mit hohen Natriumkonzentrationen, Hyponatriämie und metabolische Azidose auszeichnet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal