Diarrhée sodée congénitale
ORPHA:103908· ICD-10 K90.8· Congenital sodium diarrhea
Définition
Anomalie rare du transport intestinal, non syndromique et d'origine génétique, caractérisée par une diarrhée liquide aiguë congénitale, dont les concentrations en sodium sont élevées, une hyponatrémie et une acidose métabolique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal