Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie

Definitie

Een zeldzame acute myeloïde leukemie met recurrente genetische anomalie die gekarakteriseerd wordt door een cytogenetische afwijking, t(8;21)(q22;q22) gebalanceerde translocatie, die een RUNX1-RUNX1T1 fusiegen vormt, en die zich presenteert met morfologische kenmerken waaronder myeloblasten met ingedeukte kernen, basofiel cytoplasma met een prominent perinucleair hof dat mogelijk enkele azurofiele granulen bevat, prominente en mogelijk grote promyelocyten, myelocyten en metamyelocyten, makkelijk te identificeren Auer-staafjes en, meer variabel, eosinofilie van beenmerg. Myeloïd sarcoom is frequent aanwezig bij de diagnose. Detectie van de t(8;21)(q22;22) translocatie volstaat voor diagnose, onafhankelijk van de telling van blastcellen.