Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22)

Définition

Leucémie aiguë myéloïde rare avec anomalie génétique récurrente caractérisée par une anomalie cytogénétique de translocation équilibrée t(8;21)(q22;q22), formant un gène de fusion RUNX1-RUNX1T1 et dont les caractéristiques morphologiques sont les suivantes : myéloblastes avec indentation du noyau, cytoplasme basophile avec importante clarification périnucléaire pouvant contenir quelques granules azurophiles, nombre élevé de promyélocytes, myélocytes et métamyélocytes pouvant être de grande taille, bâtonnets d'Auer facilement identifiables et, de manière plus variable, éosinophilie de la moelle osseuse. Un sarcome myéloïde est fréquemment observé au diagnostic. La détection de la translocation t(8;21)(q22;22) suffit au diagnostic, indépendamment du nombre de blastes.