Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)

Definizione

Si tratta di una leucemia mieloide acuta rara associata a un'anomalia genetica ricorrente, che consiste in un difetto citogenetico da traslocazione bilanciata t(8;21)(q22;q22), da cui origina un gene di fusione RUNX1-RUNX1T1. Dal punto di vista morfologico, si osservano mieloblasti con nuclei frastagliati, citoplasma basofilo con un'area paranucleare prominente che può contenere pochi granuli azzurrofili, promielociti grandi e prominenti, mielociti e metamielociti, corpi di Auer di facile individuazione e, in maniera più variabile, eosinofilia del midollo osseo. Al momento della diagnosi, spesso i pazienti presentano un sarcoma mieloide. La diagnosi si basa sull'individuazione della traslocazione t(8;21)(q22;22), indipendentemente dal numero dei blasti.