X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose

Definitie

Een zeldzame nierziekte, gekarakteriseerd door de associatie van X-gebonden syndroom van Alport (glomerulaire nefropathie, sensorineurale doofheid en ooganomalieën) en goedaardige proliferatie van viscerale gladde spiercellen in gastro-intestinaal, respiratoir, en vrouwelijk genitaal stelsel, wat zich klinisch manifesteert met dysfagie, dyspneu, hoest, stridor, postprandiaal braken, retrosternale of epigastrische pijn, recidiverende pneumonie, en hypertrofie van clitoris bij vrouwen.