Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa

Definición

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por la asociación del síndrome de Alport ligado al cromosoma X (nefropatía glomerular, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares) y la proliferación benigna de células del músculo liso visceral a lo largo del tracto gastrointestinal, respiratorio y genital femenino, manifestándose clínicamente como disfagia, disnea, tos, estridor, vómitos postprandiales, dolor retroesternal o epigástrico, neumonía recurrente e hipertrofia del clítoris en las mujeres.