X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose
ORPHA:1018· ICD-10 Q87.8· X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis
Definition
Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood