Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa

Definizione

La sindrome di Alport legata all'X - leiomiomatosi diffusa (XLAS-DL) è una nefropatia rara caratterizzata dalla sindrome di Alport legata all'X (nefropatia glomerulare, sordità neurosensoriale e anomalie oculari) e dalla proliferazione benigna di cellule della muscolatura liscia viscerale a livello del tratto gastrointestinale, delle vie respiratorie e dei genitali femminili. Dal punto di vista clinico, la malattia esordisce con disfagia, dispnea, tosse, stridore, vomito postprandiale, dolore retrosternale o epigastrico, polmonite ricorrente e ipertrofia clitoridea nelle femmine.