Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D
ORPHA:100014· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
Definitie
Een vorm van lissencefalie met cerebellaire hypoplasie, gekarakteriseerd door uitgesproken microcefalie (≤ -3 SD), intellectuele achterstand, spastische diplegie en matige tot ernstige cerebellaire hypoplasie met betrokkenheid van zowel vermis als hemisferen.
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal