Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D

Définition

Forme rare de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie prononcée (≤ -3 SD), une déficience intellectuelle, une diplégie spastique et une hypoplasie cérébelleuse modérée à sévère affectant à la fois le vermis et les hémisphères.