Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D
ORPHA:100014· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
Definition
Eine Form der Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, gekennzeichnet durch ausgeprägte Mikrozephalie (≤ -3 SD), Intelligenzminderung, spastische Diplegie und mäßige bis schwere Kleinhirnhypoplasie, die sowohl Vermis als auch Hemisphären betrifft.
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal