Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D
ORPHA:100014· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
Definizione
Si tratta di una forma di lissencefalia con ipoplasia cerebellare, caratterizzata da microcefalia marcata (≤ -3 SD), disabilità intellettiva, diplegia spastica ed ipoplasia cerebellare moderata-grave che interessa sia il verme che gli emisferi.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal