Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D
ORPHA:100014· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
Definición
Es una forma de lisencefalia con hipoplasia cerebelosa caracterizada por una marcada microcefalia (≤ -3 SD), discapacidad intelectual, diplejía espástica e hipoplasia cerebelosa de moderada a grave afectando tanto al vermis como a los hemisferios.
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal