Sindrome 48,XXYY

Definizione

È un'aneuploidia rara che riguarda il numero dei cromosomi sessuali; è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X e Y soprannumerari in soggetti maschi. Dal punto di vista clinico presenta alta statura, disfunzione dei testicoli associata ad infertilità e ridotta produzione di testosterone, deficit cognitivo, affettivo e di interazione sociale, ritardo dello sviluppo globale e aumento del rischio di difetti congeniti.