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Amiloidosi cutanea discromica

ORPHA:319635· ICD-10 E85.4+· Amyloidosis cutis dyschromia

Definizione

L'amiloidosi della cute discromica è un'amiloidosi cutanea primitiva rara, caratterizzata da iperpigmentazione maculare o reticolata con lesioni ipo- e iper-pigmentate guttate distribuite in modo simmetrico, che negli anni progrediscono fino ad interessare quasi tutto il corpo (risparmiando relativamente il volto, le mani, i piedi e il collo). Di solito i pazienti sono asintomatici, oppure presentano un leggero prurito. La biopsia cutanea evidenzia la presenza di depositi di amiloidi nel derma papillare. Non si associa all'amiloidosi sistemica, ma raramente si associa a morfea generalizzata, parkinsonismo atipico, spasticità, debolezza motoria e carcinoma del colon.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Childhood