Sindrome da microdelezione 20p12.3
ORPHA:261295· ICD-10 Q93.5· 20p12.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 20p12.3, descritta di recente, è caratterizzata dalla sindrome di Parkinson-White (si veda questo termine) associata ad un ritardo variabile dello sviluppo e a dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal