Discromatosi universale ereditaria
ORPHA:241· ICD-10 L81.8· Dyschromatosis universalis hereditaria
Definizione
Si tratta di un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da macule iper- e ipo-pigmentate asintomatiche generalizzate, di forma irregolare, distribuite secondo uno schema reticolare sul tronco, sugli arti e, in alcuni pazienti, sul viso, mentre di solito non interessano il palmo delle mani, la pianta dei piedi e le mucose. Raramente si associa ad anomalie sistemiche.
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy