Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
ORPHA:79284· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF
Definição
A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo cblF é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood