Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F
ORPHA:79284· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF
Definition
Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ cblF ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood