Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
ORPHA:79284· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF
Definición
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual y convulsiones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood