Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
ORPHA:79284· ICD-10 E72.1· Methylmalonic acidemia with homocystinuria type cblF
Definizione
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood