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Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP3B1

ORPHA:664500· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP3B1 deficiency

Transmission: Autosomal recessive

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Source:

Orphanet — Orphanet Rare Disease Nomenclature (CC BY 4.0) [Données source]

Source: Orphanet (orpha.net) — used under CC BY 4.0.

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