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Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP3B1

ORPHA:664500· Hermansky-Pudlak syndrome due to AP3B1 deficiency

Herencia: Autosomal recessive

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No es consejo médico. Consulte a un profesional de la salud. Esta información es de referencia general basada en datos públicos y no sustituye la consulta con un médico o farmacéutico.

Fuente:

Orphanet — Orphanet Rare Disease Nomenclature (CC BY 4.0) [Datos de origen]

Source: Orphanet (orpha.net) — used under CC BY 4.0.

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