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Syndrome de Phelan-McDermid lié à une mutation de SHANK3

ORPHA:662172· ICD-10 Q93.5· Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation

Transmission: Autosomal dominant

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Source:

Orphanet — Orphanet Rare Disease Nomenclature (CC BY 4.0) [Données source]

Source: Orphanet (orpha.net) — used under CC BY 4.0.

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