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Síndrome de Phelan-McDermid por una mutación en el gen SHANK3

ORPHA:662172· ICD-10 Q93.5· Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation

Herencia: Autosomal dominant

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No es consejo médico. Consulte a un profesional de la salud. Esta información es de referencia general basada en datos públicos y no sustituye la consulta con un médico o farmacéutico.

Fuente:

Orphanet — Orphanet Rare Disease Nomenclature (CC BY 4.0) [Datos de origen]

Source: Orphanet (orpha.net) — used under CC BY 4.0.

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