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Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale

ORPHA:658843· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal