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Síndrome de retraso del desarrollo-ataxia-hipotonía-dismorfia facial

ORPHA:658843· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal