Syndrom zahrnující vývojové opoždění, ataxii, hypotonii a faciální dysmorfii
ORPHA:658843· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal