Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali
ORPHA:658843· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal