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Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial

ORPHA:658843· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Antenatal, Infancy, Neonatal