Lupus érythémateux familial type Chilblain

Définition

Forme monogénique rare de lupus érythémateux cutané caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance, de papules ou de plaques érythémateuses provoquées par le froid, principalement sur les doigts, les orteils, le nez, les joues et les oreilles. Des lésions ulcéreuses récurrentes peuvent entraîner la destruction et la mutilation des tissus nécrotiques. Les patients peuvent présenter une ischémie des régions acrales affectées. Les analyses histologiques mettent en évidence des infiltrats inflammatoires cutanés périvasculaires avec des dépôts d'immunoglobulines ou de complément.