Lupus familiare da geloni

Definizione

Si tratta di una forma monogenica rara di lupus eritematoso cutaneo, caratterizzata da papule o placche eritematose indotte dal freddo, che esordiscono nella prima infanzia o nell'infanzia e si localizzano prevalentemente sulle dita delle mani e dei piedi, sul naso, sulle guance e sulle orecchie. L'ulcerazione ricorrente delle lesioni può causare la distruzione e la mutilazione del tessuto necrotico. Può associarsi all'ischemia delle regioni acrali colpite. L'esame istologico mostra infiltrati infiammatori perivascolari cutanei con depositi di immunoglobuline o del complemento.