Chilblain-Lupus, familiärer
ORPHA:481662· ICD-10 L93.2· Familial Chilblain lupus
Definition
Eine seltene monogene Form des kutanen Lupus erythematodes, bei der im Säuglings- oder Kindesalter kältebedingte erythematöse Papeln oder Plaques vorwiegend an Fingern, Zehen, Nase, Wangen und Ohren auftreten. Wiederkehrende Ulzerationen der Läsionen können zu einer nekrotischen Gewebezerstörung und Verstümmelung führen. Bei den Patienten kann es zu einer Ischämie der betroffenen akralen Regionen kommen. Zu den histologischen Befunden gehören kutane perivaskuläre entzündliche Infiltrate mit Ablagerungen von Immunglobulinen oder Komplement.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy